فعاليات مخبر الوراثة الخلوية الجزيئية

1-      تحليل الصيغة الصبغية :

  • يتلقى المخبر عينات مختلفة من دم ونقي عظم وسائل أمنيوسي وزغابات مشيمية وجلد و خلاصات    إجهاضات عبر المشافي والمراكز الصحية والعيادات.

  • تجرى عليها زراعات خلوية قصيرة أو طويلة الأمد ( 17، 24 ، 48 ، 72 ساعة ) للحصول على  الانقسامات الخلوية وتطبق عليها عدة تقانات وسم صبغي (R , Q , G , C  ).

  • تدرس الانقسامات بعدها باستعمال أنظمة دراسات وراثية خلوية محوسبة وتصنف بحسب التصنيف العالمي.

  • يمكن كشف وتشخيص العديد من الأمراض الوراثية المترافقة مع تبدلات صبغية (أمراض الطفولة والتشوهات الخلقية والعقم والسرطانات) كالنقصان العددي لأحد الصبغيات الجسمية وتثلث الصبغيات 13، 14، 15، 16، 18، 21 (المنغولية) و 22 ، الزيادات العددية (ثلاثية ورباعية الصيغة الصبغية) ، زيادة أو نقصان جزئي لإحدى العصابات الموسومة على الصبغي (رباعية الذراع الطويل للصبغي  8، 9، 12، و 18) ، كما يمكن كشف تبدلات الصبغيات الجنسية كمتلازمة تيرنر و كلاينفلتر وتبدلات أخرى عديدة ونادرة.

2- تقانات جزيئية (التهجين المتألق في الموضع FISH ):

نستعمل العديد من المسابر المفلورة لكشف:

- كامل الصبغيات والتبدلات في الابيضاض النقوي المزمن CML وصبغي فلادلفيا t(9;22)(q34;q11)
 والابيضاض النقوي الحاد AML الحاوي على فقدان جزئي للعصائب
 (13q14).

- الانتقالات  .t(12;21)(p13;q22)و t(8;21)و t(15;17)(q22;q21)

- الانعكاسات inv(16)(p13;q22).

كما تساعد على تأكيد تشخيص المتلازمات المرضية مثل:

PRADER-WILLI, ANGELMAN, SMITH-MAGENIS, WILLIAMS-BEUREN, WOLF-HIRSCHHORN, DIGEORGE.

ويتم هذا على عينات دم ونقي عظم  وعينات سائل أمنيوسي في تشخيصات ما قبل الولادة.

3- تقييم جرعة التعرض الإشعاعي والكيميائي:

يستطيع المخبر أن يقدم تقييم التعرض الإشعاعي بيولوجياً وهو جزء من واجبات الحماية في الهيئة لمراقبة تعرض الأفراد كيميائياً وإشعاعياً وذلك بتطبيق زراعات خلوية لمدة 48 ساعة واستعمال منحني جرعة-أثر.